Мутації (лат. mutatio — зміна) — це стійкі дискретні (переривчасті) зміни генетичного апарату, що виникають раптово і впливають на ознаки й властивості організмів та вірусів; успадковуються поколіннями клітин або нащадками.
Термін запровадив Г. Де Фрізу в 1901 р. Розрізняють Мутації спонтанні (природні) й індуковані (штучні), викликані дією різних мутагенів. За характером змін у генетичному апараті мутації поділяють на геномні, хромосомні й точкові або генні. Геномні мутації пов’язані зі зміною кількості повних наборів хромосом, що виявляють в явищах поліплодії й гаплодії, або окремих хромосом у диплоїдному наборі. Хромосомні Мутації — структурні зміни хромосом, що виникають внаслідок переміщення або випадіння окремих частин хромосом. До них належать транслокації, транспозиції (переміщення у хромосомах із місця на місце маленьких відрізків дезоксирибонуклеїнової кислоти — ДНК), інверсії, делеції, дуплікації. Усі ці типи хромосомних М. інакше називаються хромосомними перебудовами. Точкові Мутації — результат зміни молекулярної структури ДНК чи рибонуклеїнової кислоти (РНК) або цитологічно непомітних хромосомних мікроаберацій, що легко виявляються за допомогою біохімічного чи гібридологічного аналізу. Точкові М. становлять переважну більшість усіх мутацій і за характером виявлення бувають домінантними, напівдомінантними та рецесивними. Мутація гена нормального, дикого типу, називається прямою; повернення мутантного гена до дикого типу — зворотною М. Молекулярною основою генних Мутацій є зміни порядку чергування нуклеотидів у молекулі ДНК або РНК (у РНК-вмісних вірусів), які виникають внаслідок транзицій або трансверсій, випадіння або вставки однієї пари чи групи пар азотистих основ нуклеїнової кислоти. Якщо ці мутації стосуються послідовності ДНК, що кодують другорядні ділянки поліпептиду, вони не будуть істотно впливати на життєздатність організму. М., що спотворюють структуру принципово важливих ділянок поліпептиду, можуть викликати серйозні розлади функцій, порушення розвитку і навіть загибель організму.
Часто генні мутації виявляються ще у внутрішньоутробний період розвитку і можуть бути причиною спонтанних абортів, мертвонароджень або народження нежиттєздатних дітей. М. можуть виникати не лише в ядрі клітини, але й, напр., у ДНК мітохондрій (цитоплазматичні М.). Оскільки мутація є причиною багатьох спадкових хвороб й уроджених вад розвитку, захист людини від дії мутагенів — одне з найважливіших завдань профілактики. Умовно М. класифікують за фенотипом, напр. морфологічні, фізіологічні, біохімічні. За впливом на життєдіяльність і плодючість М. поділяють на шкідливі (летальні, напівлетальні й стерильні), корисні та нейтральні. Корисні М. виникають порівняно рідко, вони поліпшують властивості та якості організмів, тому мають велике значення (як матеріал для добору природного й добору штучного) в еволюції та селекції. Мутації, що виникли у статевих клітинах, називаються генеративними, у клітинах тканин і органів — соматичними.
На частоту мутацій можуть впливати як абіотичні (екстремальна температура, вологість, тиск, іонізуюче випромінювання, хімічні агенти), так і біотичні (віруси) фактори. Частоту мутацій підвищують так звані гени-мутатори. Фізичні та хімічні фактори, що спричиняють спадкові зміни (М.) називаються мутагенами. До фізичних мутагенів відносять різні види випромінювання (УФ, рентгенівське, гамма-випромінювання та ін.), нейтрони, низькі та високі температури; до хімічних — різні хімічні сполуки (напр. інгібітори синтезу нуклеїнових кислот, алкілуючі сполуки, аналоги азотистих основ, акридинові барвники, окиснювачі, вільні радикали та ін.). До біологічних мутагенів відносять віруси (фаги), живі вакцини, деякі біотоксини, утворювані грибами, та ін. Чутливість організмів до дії мутагенів різна, залежить від виду організму, типу і дози мутагенів, фізіологічного стану організму та багатьох зовнішніх факторів. Штучні мутації використовують у біотехнології для отримання штамів з будь-якими маркерними ознаками, важливими для розшифровки механізмів мутагенезу, або штамів — суперпродуцентів БАР.
Біологічний словник. — К., 1986; Биотехнология: В 8-ми кн. Проблемы и перспективы / Егоров Н.С., Олескин А.В., Самуилов В.Д. — М., 1987; Большой энциклопедический словарь: В 2 т. / Гл. ред. А.М. Прохоров. — М., 1991. — Т. 1; Гистология / Под ред. Афанасьева Ю.И., Юриной Н.А. — М., 2001; Здоровье матери и ребенка: Энциклопедия / Под ред. акад. Е.М. Лукьяновой. — К., 1993; Цитогенетические основы жизнедеятельности / Под ред. Г.Ф. Жегунова. — Х., 2002.