ЦИТОГЕНЕТИКА (грец. kytos — клітина + genesis — виникнення) — наука, що вивчає будову хромосом. Ц. бере початок з 1956 р., коли було доведено, що в людських клітинах (крім статевих) міститься 46 хромосом. На початку 60-х років ХХ ст. у Денвері (США) відбулася конференція, де була запропонована номенклатура хромосом людини. Приблизно через 3–5 років з того часу на міжнародних конференціях до цієї номенклатури внесено корективи в міру накопичення нової інформації. На сьогодні згідно з Денверською номенклатурою хромосоми людини поділяються на 7 груп. Групи позначаються буквами від А до G, а в межах груп хромосоми нумеруються арабськими цифрами за спадною величиною: А — 1, 2, 3; У — 4, 5; З — 6, 12, Х; D — 13, 14, 15; E — 16, 17, 18; F — 19, 20; G — 21, 22, Y. Статеві хромосоми найчастіше виносять в окрему 23-тю пару або до тієї групи, до якої вони підходять за розміром. Наприкінці 1960-х — початку 1970-х років були розроблені методи, що дозволяють однозначно розрізнити кожну хромосому і виявити її тонку будову, після чого з’ясувалося, що безліч тяжких уроджених захворювань визначаються порушеннями хромосом чи їх кількості в клітині. В основі цитогенетичних досліджень лежить каріотипування, тобто дослідження кількості і будови хромосом (див. Каріотип). У медичній генетиці важливе значення мають два основні типи цього дослідження: вивчення хромосом клітин крові пацієнтів і пренатальне каріотипування, тобто дослідження хромосом плода. Останнє належить до пренатальної діагностики (див. Пренатальна діагностика). У процесі проведення каріотипування досліджувані клітини (лімфоцити крові, клітини ворсинок хоріона, клітини, що містяться в амніотичній рідині й ін.) спочатку спеціальним чином культивуються, потім обробляються для того, щоб одержати максимальну кількість клітин, що поділяються, які знаходяться в стадії метафази мітозу, коли хромосоми досягають оптимальних розмірів для дослідження під мікроскопом. Після спеціального фарбування препарати аналізуються, і хромосоми розкладаються одна за одною за міжнародною класифікацією. Сьогодні відомо багато захворювань, пов’язаних із порушеннями будови та кількості хромосом; існують міжнародні стандарти, що рекомендують дослідження хромосом у тих чи інших випадках, найважливішими з яких є: наявність хромосомної патології в родині або в родичів, звичайне невиношування вагітності, вік вагітної більше 35 років.
У Ц. при описі каріотипу людини використовується спеціальна символіка, відома як цитогенетична символіка. Каріотип описується кількістю хромосом, додатково вказуються статеві хромосоми: 46,ХХ — каріотип нормальної жінки, 46,ХУ — каріотип нормального чоловіка, 47,ХХУ — каріотип включає 47 хромосом, статеві хромосоми ХХУ. Аутосоми спеціально позначають тільки тоді, коли їхня кількість змінена. Якщо число хромосом збільшене (гіперплоїдія), використовують символ «+», якщо зменшене (гіпоплоїдія) — символ «–»: 47,ХХ+8 — мається додаткова хромосома № 8 (трисомія за 8-ю хромосомою). Мозаїчність позначають косою лінією: 46,ХХ/47,ХХ+21. Коротке плече хромосоми позначають буквою «р», довге «q». Зменшення довжини плеча позначається символом «–», збільшення — «+». Запис 46,ХХ 2р+ означає, що в жінки збільшене коротке плече хромосоми 2. Символ «r» з номером у дужках вказує на присутність відповідної кільцевої хромосоми 46,ХХ,r (7). Ізохромосоми (хромосоми з ідентичними плечима) позначають буквою «і». Запис 46,Х,і(Xq) означає, що в жінки з 46 хромосомами одна з Х-хромосом нормальна, а друга являє собою ізохромосому, що включає два довгих плеча цієї хромосоми. Символ «t» позначає транслокацію. Напр., запис 46,ХХ,t(4р−;13q+) свідчить про зменшення короткого плеча хромосоми № 4 і збільшення довгого плеча 13-ї хромосоми за рахунок переносу на неї ділянки четвертої хромосоми. При диференціальному фарбуванні хромосом виявляються серії смуг. Чергування смуг специфічне для кожної хромосоми і служить відправними моментами при її топографуванні. Лінії розмітки хромосом проводять через центромери і середини темних чи світлих смуг. Ділянки хромосоми між двома лініями розмітки називаються районами. Нумерація районів починається від центромери. Ділянки усередині району поділяються на смуги (темні і світлі), що нумеруються від центромери до теломери. Так, запис 1q25 означає смужку 5 у другому районі довгого плеча першої хромосоми. Цю систему використовують для позначення місця хромосомної аномалії. Напр., запис 46,ХХ, del (2)(q23) означає, що розрив відбувся в другій хромосомі в довгому плечі в другому районі на рівні смужки 3. У цієї жінки одна з хромосом № 2 нормальна, а друга має коротке плече і частину довгого плеча. Робертсонівські транслокації (центричні злиття) позначають символом «rob». У каріотипі 46,ХУ,rob(13q;15q) є центричне злиття довгих плечей 13-ї та 15-ї хромосом.
У деяких випадках цитогенетичного дослідження буває недостатньо для висновку про каріотип, тоді використовують молекулярно- цитогенетичні методи, зокрема флуоресцентну гібридизацію in situ (FISH). Метод FISH дозволяє виявляти більш тонку будову окремих районів певних хромосом, швидко досліджувати хромосомну ділянку в різних тканинах (органах). Такі методи актуальні у тих випадках, коли досліджуваний матеріал є в малій кількості.
Атраментова Л.А., Филипцова О.В. Введение в психогенетику. — М., 2004; Ченцов Ю.С. Введение в клеточную биологию. — М., 2004.