АНОМАЛІЯ (грец. a — не, заперечення + nomos — закон) — вроджене стійке, зазвичай не прогресуюче відхилення від нормальної структури і функції, властивих певному біологічному виду. Не слід вважати А. відхилення від норми, набуті після народження, оскільки при цьому межі терміна надзвичайно розширюються, напр. набуті вади серця розглядати як А. недоцільно. Не слід відносити до А. і такі із вроджених основних патологічних процесів, як місцеві розлади кровообігу, дистрофічні, некротичні, запальні процеси, а також інфекційні захворювання і пухлини, оскільки вони є або перехідними, або прогресуючими. Залежно від ступеня відхилення від норми і його характеру виділяють такі групи А.: 1) крайні варіанти; 2) відхилення від нормальної будови тканин, які визначаються переважно мікроскопічно, напр. хористії та гамартії; 3) вроджені вади розвитку без змін зовнішнього вигляду; 4) переважно функціональні відхилення від норми, напр. уроджені гемоглобінопатії, ензимопатії. Чітко розмежувати варіації А. важко. Якщо різний колір волосся (блондин, брюнет, шатен, рудий) є варіантами норми, то пасмо сивого волосся, зазвичай успадковане домінантно, є крайнім варіантом і може розглядатися як А. Особливості еритроцитів, які зумовлюють групову або резус (ознаку) крові, є варіантами норми, а гемоглобінопатії, напр. серповидноклітинну анемію, таласемію, варто відносити до А. Варіації, як правило, істотно не порушують функцій, це також стосується хористій та гамартій. Вроджені вади розвитку, каліцтва порушують функції організму різною мірою, багато з них не сумісні з життям. Причинами А. є ті ж впливи зовнішнього середовища, які зумовлюють вроджені вади розвитку. Ці причини найчастіше порушують нормальний розвиток у так звані критичні періоди, а саме: період імплантації бластоцисти (у людини 7–12-й день) і в період плацентації (3–6-й тижні). Тому в період вагітності застосування багатьох ЛП протипоказане. Тетрациклінові антибіотики, вальпростин, дифенін та інші здатні викликати тератогенний ефект. Найбільш чутливими до зовнішніх впливів є недиференційовані швидко ростучі тканини.
БМЭ. — М., 1975. — Т. 1; Здоровье матери и ребенка / Под ред. Е.М. Лукьяновой. — К., 1993.