Орфанні лікарські препарати — ЛП, призначені для діагностики, профілактики та лікування рідкісних (орфанних) захворювань або станів, які є серйозною загрозою для здоров’я або життя людини. Визначення «О.л.п.» введено до Енциклопедичного тлумачного словника фармацевтичних термінів як препарати-сироти, що застосовуються для лікування пацієнтів із рідкісними, у тому числі вродженими, генетичними захворюваннями і синдромами.
За умов ринкової економіки працівники фармацевтичної промисловості не заінтересовані у виробництві ЛП для лікування пацієнтів із рідкісними захворюваннями у зв’язку з високими витратами на розроблення ЛП, їх виробництво у невеликих обсягах та виведення їх на фармацевтичний ринок. Потенційний ринок споживачів окремих О.л.п. невеликий, отже, незначні й фінансові надходження від їх реалізації. Для розроблення О.л.п. необхідно отримувати спеціальний статус ЛП для лікування при рідкісному захворюванні. Зазначений статус може присвоюватися ЛП як на етапі їх доклінічного вивчення, так і на етапі проведення клінічних випробувань. Основною умовою для цього є належне наукове обґрунтування, що підтверджує ефективність ЛП при лікуванні певних рідкісних захворювань.
До основних критеріїв присвоєння ЛП статусу орфанного належать такі:
- захворювання трапляється рідко (не частіше ніж 1:2000) для країн ЄС;
- наявність загрози для здоров’я та життя пацієнтів із захворюванням, для лікування якого планується застосовувати певний ЛП;
- відсутність офіційно визнаних задовільних методів діагностики, профілактики і лікування захворювання, для лікування якого планується застосовувати ЛП;
- наявність істотних переваг ЛП у лікуванні при рідкісних захворюваннях (за наявності зареєстрованих раніше ЛП для лікування у разі конкретної нозології).
Висновок про доцільність присвоєння ЛП статусу орфанного надається Комітетом з орфанних препаратів (Committee for Orphan Medicinal Products), який є структурним підрозділом Європейського агентства з лікарських препаратів (The European Medicines Agency), а остаточне рішення ухвалюється Європейською Комісією. Затверджений на сьогодні перелік О.л.п. нараховує 857 найменувань (станом на вересень 2015 р.).
В Україні затверджено номенклатуру О.л.п. та продуктів лікувального харчування для централізованого забезпечення дітей, хворих на 9 орфанних нозологій: хворобу Гоше, нанізм різного походження, муковісцидоз, мукополісахаридоз, фенілкетонурію, резистентну форму ювенільного ревматоїдного артриту, хворобу Помпе, хворобу Фабрі, тирозинемію; затверджено перелік реактивів для скринінгу новонароджених на фенілкетонурію та вроджений гіпотиреоз, а також тест-систем для скринінгу новонароджених на муковісцидоз (наказ «Про затвердження номенклатури лікарських засобів, виробів медичних, обладнання та інших товарів, робіт, послуг, що закуповуватимуться на виконання державних цільових програм та комплексних заходів програмного характеру МОЗ України за державні кошти» від 01.07.2015 р. № 400).
Енциклопедичний тлумачний словник фармацевтичних термінів: українсько-латинсько-російсько-англійський: Навч. пос. для студ. ВНЗ / Уклад.: І.М. Перцев, Є.І. Світлична, О.А. Рубан та ін.; за ред. В.П. Черниха. — Вінниця, 2014; Закон ВР України [http://zakon4.rada.gov.ua/] «Про внесення змін до Основ законодавства України про охорону здоров’я щодо забезпечення профілактики та лікування рідкісних (орфанних) захворювань» від 15.04.2014 р. № 1213-VII; Наказ МОЗ України [http://www.moz.gov.ua] від 01.07.2015 № 400; About Orphan Drugs [http://www.eurordis.org] — Rare Diseases Europe (EURORDIS); European Union Committee of Experts on Rare Diseases [http://www.eucerd.eu/].