СКРИНІНГ—ТЕСТИ (англ. screening — відбір, сортування) — стратегія в організації охорони здоров’я, яка спрямована на виявлення захворювань у осіб без клінічних симптомів у популяції. При генетичних мутаціях досить часто відзначають симптоматику, яка характерна для того чи іншого захворювання обміну речовин. Так, зниження інтелекту, судоми та різні неврологічні порушення виникають при більшості специфічних аміноацидурій. Досить тривалі порушення функцій ШКТ та печінки є частими симптомами при деяких захворюваннях вуглеводного обміну. Ураження опорно-рухового апарату, серцево-судинної системи, помутніння зіниці ока, збільшення розмірів печінки та селезінки притаманні мукополісахаридозам. Більшість спадкових дефектів обміну становлять ензимопатії, для яких характерні надлишки внутрішньо- та екстраклітинного накопичення субстрату мутаційно-блокуючої ферментної реакції. Субстрати блокуючої реакції (амінокислоти, кетокислоти, мукополісахариди) можуть бути визначені у крові та сечі за допомогою простих діагностичних тестів. Оскільки кожний зі спадкових дефектів обміну трапляється в популяції досить рідко, в практиці охорони здоров’я отримала розповсюдженість так звана подвійна етапна система обстеження. На першому етапі використовують скринуючі програми та наполовину кількісні методи (паперова хроматографія та мікробіологічні тести). Під скринуванням слід розуміти масове обстеження певного контингенту або популяції в цілому за допомогою діагностичних тестів для виявлення спадкових дефектів обміну.
До складу скринінгових програм долучаються найбільш інформативні біохімічні тести, яким притаманна висока надійність, а також технічна та економічна доступність. Для вилучення хибнопозитивних діагнозів до скринінгової програми долучають додаткові тести (проба на білок та ацетон), які дозволяють уточнювати інтерпретацію основних тестів (проби на амінокислоти, кетокислоти).
Літ.:Байдакова Д.Г., Гончарова В.М. и др. Диагностика наследственных болезней обмена веществ // Медицинская генетика. — 2005. — № 1; Михайлова С.В., Ильина Е.С., Захарова Е.Ю. и др. Множественная карбоксилазная недостаточность, обусловленная мутациями в гене биотинидазы // Медицинская генетика. — 2006. — № 2.